Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh và đôi khi điều trị bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:
- Chẩn đoán bệnh. Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis -CF) hoặc bệnh Huntington.
- Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test). Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào. Ví dụ, loại xét nghiệm này hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
- Xét nghiệm chất mang (Carrier testing). Nếu một người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang – hoặc người đó thuộc nhóm tộc người có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể thì người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.
- Dược động học. Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
- Xét nghiệm tiền sản. Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh. Theo đây, để phát hiện các bệnh này, người ta thực hiện bằng cách tìm vào các chất chỉ điểm trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Ngày nay có người ta sử dụng xét nghiệm máu từ mẹ để tìm DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA).
- Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.
- Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.
- Xét nghiệm ADN (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm ADN huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,… Loại xét nghiệm có phần đặc biệt này không quá mới mẻ tại Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm thủ phạm, xác nhận hoặc phủ nhận một bằng chứng sinh học, xác định danh tính nạn nhân…
