Bệnh cường giáp là gì? Bệnh có di truyền không?
Chào bác sĩ, tôi tên là Hải. Em gái tôi đang mang thai 6 tháng và mới phát hiện bị bệnh cường giáp. Bản thân tôi chưa hiểu rõ bệnh cường giáp là gì, nhưng tôi nghe có nhiều người nói bệnh cường giáp di truyền cho con. Vậy mong bác sĩ trả lời giúp tôi câu hỏi Bệnh cường giáp có di truyền không?. Cảm ơn bác sĩ.
Trả lời:
Chào bạn Hải, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho chúng tôi. Chúng tôi sẽ trả lời câu hỏi của bạn thông qua các thông tin dưới đây:
Bệnh cường giáp là gì?
Cường giáp là tình trạng tăng quá mức nồng độ hormone giáp do tăng hoạt động tuyến giáp gây ra bởi nhiều bệnh lý khác nhau. Hầu hết trường hợp nhiễm độc tố giáp là cường giáp do bệnh Basedow hay còn gọi là bệnh Grave (60 – 80%) và các bướu giáp nhân hóa độc. Bệnh thường xảy ra ở nữ nhiều hơn nam và hiếm gặp ở thiếu niên. Bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 20 – 50, ít trường hợp xảy ra ở độ tuổi trên 60.
Bệnh cường giáp có di truyền không?
Tác động của yếu tố di truyền tuỳ thuộc vào nguyên nhân nào gây ra cường giáp:
– Basedow: Bệnh Basedow mang nhiều tên gọi khác nhau Bệnh Graves, bệnh Parry, bướu giáp độc lan tỏa, bệnh cường giáp tự miễn. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra cường giáp và cũng là bệnh lý có khả năng di truyền cao nhất. Luôn có sự kết hợp giữa yếu tố môi trường và di truyền dẫn đến bệnh Basedow.
Yếu tố di truyền là yếu tố nguy cơ chính của khả năng mắc bệnh Basedow, với 79% nguyên nhân mắc bệnh là do di truyền. Nghĩa là trong một gia đình có cha hay mẹ bị bất thường về tuyến giáp như bướu giáp, basedow… thì con cái sẽ rất dễ có nguy cơ mắc bệnh Basedow. Ngoài ra bệnh xảy ra với tần suất cao trong gia đình của người bị thiếu máu Biermer, đái tháo đường típ 1, suy thượng thận do tự miễn (bệnh Addison), bệnh nhược cơ, viêm khớp dạng thấp, giảm tiều cầu vô căn, hội chứng Sjogren.
– Bướu giáp đa nhân hoá độc: Sau Basedow, bướu giáp độc đa nhân là một trong những nguyên nhân thường gặp trong cường giáp (khoảng 5% trường hợp cường giáp) thường xảy ra ở phụ nữ 60 – 70 tuổi, tiền sử có bướu giáp đa nhân và có tính chất gia đình.
– Ung thư tuyến giáp: Có nhiều yếu tố nguy cơ như nữ, tuổi trên 40, thiếu iode trong chế độ ăn. Tuy các nhà khoa học nhận định có yếu tố nguy cơ di truyền nhưng vẫn chưa được khẳng định chắc chắn. Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ có thể gây nên do một biến đổi hoặc tổn hại trong một gen gọi là RET. Gen RET bị tổn hại có thể được truyền từ bố mẹ cho con. Do đó, những người có yếu tố này vẫn được xếp vào nhóm có nguy cơ mắc bệnh cao.
– U độc tuyến giáp: bệnh nhân sẽ có hội chứng cường giáp với biểu hiện tim mạch rõ nếu không điều trị thích hợp. Khi thăm khám sẽ sờ thấy một nhân nằm ở một thùy hoặc eo, tròn, di động, không đập theo mạch. Ngoài ra, người bệnh không có triệu chứng về mất hoặc chỉ co cơ mi, không phù niêm. Xét nghiệm có hoặc không có tăng fT4 hoặc fT3. Xạ hình tuyến giáp ghi nhận chức năng và ức chế mô giáp bên ngoài nhân. Còn về cơ chế bệnh sinh, vì thụ thể TSH và đột biến gen Gs-alpha rất hiếm xảy ra ở các khu vực có lượng iốt cao, nên thiếu hụt iốt được cho là có vai trò trong sự xuất hiện của những đột biến này; ngoài ra, sự phối hợp của các yếu tố tăng trưởng, cũng như các protein đặc hiệu góp phần thúc đầy quá trình phát triển u độc. Bên cạnh đó, theo các nghiên cứu lâm sàng và di truyền tại Mỹ, yếu tố di truyền chắc chắn có đóng vai trò nào đó trong sự hình thành u độc tuyến giáp (với tỷ lệ được ghi nhận trong nghiên cứu ấy là 37.3%).
– U tuyến yên tiết TSH: đây là một bệnh hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1% trong các loại u tuyến yên. TSH bình thường được tiết ra từ tuyến yên nhằm kiểm soát chức năng tuyến giáp. Các u bất thường tại tuyến yên tiết nhiều TSH hơn, kích thích tuyến giáp tiết tăng tiết T3 và T4, từ đó dẫn đến hội chứng cường giáp. Tuy nhiên, triệu chứng thường nhẹ hơn so với những nguyên nhân trực tiếp từ tuyến giáp. Sự di truyền hầu hết xảy ra ngẫu nhiên, nhưng yếu tố này ngày càng được công nhận. Bệnh này có thể xảy ra ở người trẻ dưới dạng những khối u nhỏ, nhưng khi đó, điều trị sẽ rất khó khăn. Việc xét nghiệm gen tìm các đột biến có liên quan sẽ mang lại lợi ích cho những bệnh nhân có nguy cơ cao.
– Các u tiết HCG (thai trứng, ung thư nguyên bào nuôi): là một u ác tính của tổ chức nhau thai phát triển từ lớp tế bào nuôi của trung sản mạc rồi xâm lấn vào tổ chức của người mẹ. Do đó u tế bào nuôi chỉ gặp ở những người có tiền sử mang thai trứng, đẻ thường, hoặc sẩy thường. Hầu hết là có tiền sử thai trứng. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, từ người rất trẻ mới có thai lần đầu đến người sắp mãn kinh. Thường gặp ở những người trẻ, có tuổi trung bình từ 20 – 40 tuổi. Thời gian xuất hiện: có thể rất sớm ngay khi đang chửa trứng, thường là 3 tháng đầu sau nạo trứng. Một số khác sau 6 tháng đến một năm. Nói chung nếu bệnh xuất hiện càng sớm thì mức độ ác tính càng cao. Ra huyết là triệu chứng chủ yếu và trung thành nhất (huyết đỏ tươi, hoặc huyết đen, ra tự nhiên, lượng ít, nhưng kéo dài, gây thiếu máu). Định lượng HCG sau nạo trứng 5 tuần, lượng HCG không xuống hết hoặc sau khi đã xuống lại tăng lên, thì phải nghĩ ngay đến biến chứng u tế bào nuôi. Bệnh tiến triển rất nhanh, nếu không được điều trị có thể gây tử vong trong vài tuần hoặc vài tháng. Tuy nhiên nếu bệnh được phát hiện sớm và được điều trị kịp thời, thì có thể khỏi hoàn toàn.
– Nhiễm độc giáp thai kỳ: có thể xuất hiện trong 4 tháng đầu mang thai – giai đoạn mà nồng độ hCG rất cao, có thể gây hoạt hóa receptor đủ để gây ra nhiễm độc giáp. Phụ nữ nghén nặng cần phải được xét nghiệm chức năng tuyến giáp và đo nồng độ hCG, nhất là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp tự miễn dịch; người có bướu giáp, nhịp tim nhanh, sụt cân, nôn nhiều lúc bắt đầu có thai. Nhiễm độc giáp thai kỳ nếu không được điều trị tốt sẽ làm tăng nguy cơ biến chứng cho cả mẹ và thai. Nếu được điều trị tốt thì các nguy cơ trên gần tương đương như đối với người không mắc bệnh. Không có yếu tố di truyền trên nhóm bệnh lý này.
Bạn Hải thân mến, không phải lúc nào bệnh cường giáp cũng di truyền, bạn cần xem nguyên nhân gây ra bệnh cường giáp của em gái bạn là gì và đối chiếu với những thông tin chúng tôi cung cấp là sẽ có câu trả lời.
Điều trị Basedow bằng phẩu thuật tức thì – Mổ bướu cổ tức thì
Qua nhiều năm dày công nghiên cứu, bác sĩ Vũ Thị Tư Hằng đã đưa vào áp dụng thành công phương pháp điều trị mới cho các bệnh bướu cổ Basedow: “Điều trị Basedow bằng phẫu thuật tức thì”. Với phương pháp “Tiền mê, tê tại chỗ” để phẫu thuật bướu cổ, giúp cho ca mổ bướu cổ có thể tiến hành an toàn và giảm thiểu được nhiều hiện tượng tai biến sau mổ và giảm chi phí cho bệnh nhân. Đồng thời bệnh nhân chỉ phải trải qua 1 giai đoạn điều trị trước mổ rất ngắn (từ vài ngày đến 1 tuần), sau đó sẽ được tiến hành phẫu thuật ngay mà không phải chờ đợi mất nhiều thời gian và tốn kém thêm.
Khám và điều trị Bướu Cổ tại Bệnh Viện Bình Dân – Đà Nẵng
Với tác phong làm việc luôn cần mẫn, nghiêm túc và khoa học, bác sĩ Vũ Thị Tư Hằng đã tìm tòi nghiên cứu trong nhiều năm và cuối cùng đã tìm ra “công thức” điều trị nội khoa hiệu quả, giúp cho phẫu thuật có thể tiến hành với mức độ an toàn gần như tuyệt đối. Bệnh nhân được chỉ định mổ rất rộng rãi từ độ 1B đến độ 4 (trừ suy giáp và viêm tuyến giáp). Có đến 90% số bệnh nhân đến khám và điều trị bằng phẫu thuật tại Bệnh viện Bình Dân. Tính đến thời điểm hiện tại, Bệnh viện đa khoa Bình Dân đã tiến hành phẫu thuật an toàn trên 40.000 trường hợp bệnh nhân bướu cổ. Tỉ lệ tử vong được khống chế ở mức 0%. Bệnh viện chưa từ chối điều trị bất cứ bệnh nhân Basedow nào dù khó hay nặng đến mấy.
Nhờ các ưu điểm nổi trội trên mà việc điều trị bệnh bướu cổ nói chung và bệnh bướu cổ Basedow nói riêng tại Bệnh viện Đa khoa Bình Dân trong những năm qua đã đạt được những thành công lớn, giúp cứu sống và chữa khỏi bệnh cho hàng vạn bệnh nhân.
