Có lẽ chúng ta không còn quá xa lạ với sinh đôi, hiện tượng sinh ra hai con trong cùng một lần mang thai. Tỷ lệ chung của các cặp song sinh cho tất cả các chủng tộc ở Hoa Kỳ là khoảng 16/1.000 ca. Người Yoruba có tỷ lệ sinh đôi cao nhất trên thế giới, ở mức 45-50/1.000 ca. Ở Bắc Mỹ, Nam Á (Ấn Độ, Pakistan, Bangladesh, Nepal) và Đông Nam Á, tỷ lệ này thấp nhất; chỉ có 6-9/1.000 ca. Bắc Mỹ và Châu Âu có tỷ lệ trung bình từ 9-16/1.000 ca.
Sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng là hai trường hợp phổ biến nhất, ngoài ra còn có một số loại hiếm gặp khác sẽ được đề cập ở bên dưới.
Sinh đôi cùng trứng (Identical twins)
Sinh đôi cùng trứng còn được gọi là sinh đôi đơn hợp tử. Các cặp song sinh này được tạo thành khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng duy nhất và trong hai tuần đầu tiên sau khi thụ thai, phôi đang phát triển sẽ tách thành hai. Kết quả là, hai đứa trẻ giống hệt nhau về mặt di truyền.
Các cặp song sinh cùng trứng có thể được phân thành bốn loại dựa trên thời điểm phân chia phôi thai. Nếu sự phân cắt xảy ra trước ngày thứ sáu sau khi thụ thai, thai đôi sẽ có hai nhau thai, hai màng đệm và hai màng ối. Nếu phân tách diễn ra trong khoảng ngày thứ sáu và thứ mười, thai đôi sẽ có chung nhau thai, chung màng đệm và hai màng ối tách biệt. Khoảng 64% các cặp sinh đôi cùng trứng thuộc loại này. Nếu phôi phân tách từ ngày thứ 10 đến ngày thứ 14, kết quả sẽ là các cặp song sinh có chung một nhau thai, một màng đệm và một màng ối. Loại này ít gặp hơn, chỉ chiếm 4% các cặp sinh đôi cùng trứng. Nếu sự phân tách của phôi xảy ra sau ngày thứ 14, sẽ có nhiều nguy cơ là sự phân chia sẽ không hoàn chỉnh và các cặp song sinh sẽ dính liền.
Bởi vì ban đầu hai hợp tử tách ra từ cùng một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng nên toàn bộ nhiễm sắc thể của hai thai nhi đều giống hệt nhau. Hai đứa trẻ được sinh ra có cùng giới tính và có các đặc điểm di truyền giống nhau, như màu tóc và màu mắt.
Sinh đôi khác trứng (Fraternal twins)
Tên gọi khác của sinh đôi khác trứng là sinh đôi dị hợp tử. Cặp sinh đôi này được hình thành khi hai trứng được phóng ra trong một lần rụng trứng và được thụ tinh bởi hai tinh trùng khác nhau. Sau khi được thụ tinh, chúng sẽ làm tổ độc lập trong tử cung.
Do được tạo thành từ hai trứng và hai tinh trừng khác nhau, các cặp sinh đôi khác trứng chỉ giống nhau khoảng 50% nhiễm sắc thể, và cũng giống khoảng 50% nhiễm sắc thể của bất kỳ anh chị em khác trong gia đình. Điều này có nghĩa là chúng có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính và không giống hệt nhau.
Sinh đôi nửa cùng trứng (Semi Identical Twins)
Cặp song sinh hiếm gặp này phát triển khi hai tinh trùng thụ tinh với một trứng duy nhất, tạo thành thể tam bội, sau đó phân đôi. Khác với cặp sinh đôi cùng trứng hình thành khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng sau đó tách làm hai, hay sinh đối khác trứng hình thành từ hai trứng riêng biệt được thụ tinh bởi hai tinh trùng khác nhau.
Trong trường hợp sinh đôi nửa cùng trứng này, hai tinh trùng thụ tinh với một trứng duy nhất tách thành hai. Về mặt di truyền, các cặp song sinh có cùng gen nhận từ mẹ, nhưng các gen di truyền từ bố thì không hoàn toàn giống nhau (do khác tinh trùng). Trường hợp này có thể cùng giới tính hoặc không.
Sinh đôi gương – ảnh (Mirror image twins)
Đây là một dạng đặc biệt của sinh đôi cùng trứng, có thể xảy ra ở bất kỳ cặp sinh đôi cùng trứng nào. Như ở các trường hợp sinh đôi cùng trứng thông thường, trứng sau khi được thụ tinh sẽ tách ra làm hai ngay sau đó và tạo thành hai cá thể hoàn toàn giống nhau. Ở sinh đôi gương – ảnh này, sự phân tách phôi thai xảy ra muộn hơn, từ 7 đến 12 ngày sau khi thụ tinh. Vào thời điểm này, phôi thai đang bắt đầu có sự phân hóa trái phải do đó tạo ra các cặp song sinh có các đặc điểm đối xứng ngược lại. Ví dụ, hai đứa trẻ sinh đôi sẽ có vết bớt hình dáng như nhau nhưng ở hai bên chân khác nhau, hay một người thuận tay trái, một người thuận tay phải. Điều này giống như ta đặt một em bé trước gương và thu được ảnh của em bé bên trong gương vậy. Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, một trẻ có thể có các cơ quan nội tạng như bình thường, trong khi trẻ sinh đôi còn lại có các cơ quan nội tạng ở phía đối diện.
Vì bản chất của loại sinh đôi này là sinh đôi đơn hợp tử (sinh đôi cùng trứng), do đó hai đứa trẻ giống hệt nhau về mặt di truyền và luôn cùng giới tính.
Sinh đôi dính liền (Conjoined twins)
Sinh đôi dính liền là hai đứa trẻ được sinh ra nhưng dính liền với nhau ở một vị trí nào đó trên cơ thể. Mức độ dính liền của các cặp song sinh có thể từ đơn giản, liên quan đến da và sụn, đến phức tạp, bao gồm sự hợp nhất của hộp sọ, não hoặc các cơ quan quan trọng khác. Có nhiều cách phân loại các cặp song sinh dính liền nhưng điểm chung của chúng là có chung màng đệm, nhau thai và túi ối.
Tình trạng sinh đôi dính liền có thể là do hợp tử phân tách làm đôi nhưng không hoàn toàn. Nếu quá trình phân tách xảy ra trước 12 ngày sau khi trứng được thụ tinh sẽ tạo ra hai cá thể tách biệt hoàn toàn. Ngược lại, khi phôi phân tách muộn hơn, thường là từ 13 đến 15 ngày sau khi thụ thai, quá trình phân tách sẽ dừng lại, kết quả là cặp song sinh dính liền với nhau. Một cách lý giải khác cho rằng sau khi phôi thai thân tách hoàn toàn, nhưng do chúng ở gần nhau trong tử cung, các tế bào của một cặp song sinh có thể tiếp xúc, tương tác và liên kết lại với nhau. Đáng lưu ý là trường hợp này sẽ sinh ra hai người khác nhau, có thể suy nghĩ độc lập.
Các cặp song sinh dính liền thường tử vong không bao lâu sau khi chúng được sinh ra. Những trường hợp sống sót đôi khi có thể được phẫu thuật tách rời.
Sinh đôi ký sinh (Parasitic twins)
Sinh đôi ký sinh là một dạng sinh đôi dính liền, trong đó một cơ thể nhỏ hơn phụ thuộc vào cơ thể lớn hơn do chưa được hình thành đầy đủ và có thể không có các cơ quan quan trọng như não hoặc tim được hình thành hoàn chỉnh.
Hơn nữa cá thể nhỏ hơn có thể hình thành ở bất cứ nơi nào trên cơ thể của cá thể hoàn chỉnh và xuất hiện dưới bất cứ hình thức gì, chẳng hạn như một cục u nhỏ khó nhận biết, một chiếc đầu thứ hai không có chức năng hoặc các chi phụ gắn liền với các bộ phận cơ thể ngẫu nhiên.
Sinh đôi ký sinh có thể được chia thành:
- Bào thai bên trong bào thai. Đây là trường hợp thai ký sinh phát triển bên trong cơ thể của thai lớn hơn, chứ không phải bên ngoài nó.
- Song sinh acardiac. Hay còn gọi là Hội chứng truyền máu song thai, xảy ra khi một bào thai nhận được quá nhiều máu và bào thai còn lại nhận được quá ít máu qua nhau thai.
Sinh đôi đơn hợp tử khác giới tính
Trong một số trường hợp rất hiếm, anh em sinh đôi cùng trứng lại có thể khác giới tính. Những cặp song sinh này ban đầu là những cặp song sinh nam cùng trứng.
Sau khi trứng tách đôi, một đột biến di truyền khiến một trong hai bào thai bị mất nhiễm sắc thể giới tính Y, dẫn đến tạo thành X0. Đột biến này gây ra hội chứng Turner. Người mang hội chứng Turner có vẻ ngoài của nữ giới nhưng gặp khó khăn về phát triển khi mới sinh và khả năng sinh sản sau này. Em bé còn lại vẫn mang nhiễm sắc thể giới tính là XY và không bị ảnh hưởng.
Sinh đôi cùng mẹ khác cha
Đã từng có báo cáo về trường hợp anh em sinh đôi cùng mẹ nhưng khác cha. Điều này xảy ra khi hai quả trứng được phóng ra vào những thời điểm khác nhau trong cùng một chu kỳ rụng trứng nhưng được thụ tinh bởi những người cha khác nhau. Đôi khi quá trình phóng thích trứng xảy ra cách nhau vài ngày. Sau khi một trứng được thụ tinh và bắt đầu di chuyển đến tử cung để làm tổ, một trứng khác lại được phóng ra và được thụ tinh bởi một tinh trùng khác, hiện tượng này gọi là bội thụ tinh khác kỳ (superfetation). Kết quả tạo thành cặp sinh đôi cùng mang vật chất di truyền của người mẹ, nhưng lại nhận vật chất di truyền từ các người bố khác nhau.
Sinh đôi khác độ tuổi
Superfetation đề cập đến sự thụ tinh của trứng thứ hai ở một phụ nữ đang mang thai. Nếu thời gian giữa hai lần rụng trứng và thụ tính cách xa nhau có thể tạo ra cặp song sinh có tuổi thai khác nhau.
Sinh đôi khác chủng tộc
Điều này có thể xảy ra tự nhiên theo ba cách, nhưng tất cả đều rất khó xảy ra:
- Hai anh em sinh đôi được sinh ra bởi cha mẹ thuộc những chủng tộc khác nhau. Một bé mang tất cả các đặc điểm của người mẹ trong khi bé còn lại thì giống người cha.
- Sinh đôi cùng mẹ khác cha và hai người cha này thuộc hai chủng tộc khác nhau.
- Cả cha và mẹ đều là người lai (mang 2 chủng tộc). Các gen trong tinh trùng hoặc trứng của một người hai chủng tộc thường dẫn đến các đặc điểm là sự pha trộn của cả hai chủng tộc. Tuy nhiên, nếu gen của cả tinh trùng và trứng của một bé chủ yếu mang các đặc điểm của một chủng tộc trong khi các gen của bé còn lại chủ yếu mang các đặc điểm của chủng tộc kia.
Sinh đôi thể cực (Polar body twins)
Vào cuối quá trình rụng trứng, trứng đang phát triển sẽ phân chia thành hai tế bào. Mỗi tế bào có cùng số lượng nhiễm sắc thể trong nhân, nhưng số lượng tế bào chất không đồng đều. Tế bào lớn hơn (với hầu hết tế bào chất) là trứng, và tế bào nhỏ hơn nhiều với rất ít tế bào chất được gọi là thể cực, thể cực sau đó thường thoái hóa và chết.
Về mặt lý thuyết, cặp song sinh thể cực hình thành khi thể cực được thụ tinh bởi một tinh trùng cùng lúc trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng khác. Điều này dẫn đến các cặp song sinh thể cực có chung một nửa gen từ mẹ, nhưng nửa gen còn lại khác nhau vì chúng đến từ hai tế bào tinh trùng khác nhau.
Tuy nhiên, chưa có báo cáo cụ thể về các trường hợp sinh đôi thể cực xảy ra. Và có một số lập luận lý thuyết cho rằng điều đó không xảy ra. Ví dụ, sự tái tổ hợp di truyền xảy ra trong quá trình hình thành trứng, do đó ADN của mẹ trong trứng có thể không giống với ADN ở thể cực. Ngoài ra, tế bào chất của thể cực rất ít, khó có thể giữ cho phôi thai tồn tại và phát tiển bình thường. Không có thử nghiệm chắc chắn nào để xác nhận thai đôi thể cực, vì vậy nó vẫn chỉ là lý thuyết.
