Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPS). Là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với một hoặc một số bất thường di truyền nhiễm sắc thể nhất định.
Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành tự do trong máu của thai phụ. Không giống như hầu hết các DNA khác, được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào. Các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào nhất định, do đó được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 đơn vị xây dựng DNA (cặp cơ sở). Và phát sinh khi các tế bào chết đi hoặc bị phá vỡ. Các phần của tế bào, bao gồm cả DNA được giải phóng vào máu.
Khi mang thai, dòng máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của thai nhi và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi, là nguồn cung cấp máu từ mẹ đến thai nhi. Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt DNA của thai nhi.
Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
>>> Xem thêm: NIPT – “Chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi
Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể nào
NIPT thường được sử dụng để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể. Gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể.
NIPT chủ yếu dùng để phát hiên trong Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 21),trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18 ), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13), và thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc từng rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu (bị mất) hoặc thừa (sao chép) của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi trong các gen đơn lẻ.
Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên phổ biến hơn.
>>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT – illumina có thể sàng lọc được các hội chứng nào?
Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể của mẹ
NIPT là xét nghiệm không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính liệu rủi ro có thể mắc là tăng hay giảm.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả). Hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ. Nên xét nghiệm có thể phát hiện ra cả tình trạng di truyền ở người mẹ.
>>> Xem thêm: Hướng dẫn chi tiết cách lấy mẫu NIPT
Khi nào thì thực hiện xét nghiệm NIPT được
Phải có đủ lượng nhất định cfDNA của thai nhi trong máu người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Nói chung, tỷ lệ này tối thiểu phải trên 4 phần trăm, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu tỷ lệ này thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
Lý do lượng cfDNA thấp trong máu mẹ là do:
+ Xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ
+ Lỗi lấy mẫu.
+ Béo phì của mẹ
+ Bất thường thai nhi
Có nhiều phương pháp xét nghiệm NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Một kết quả sàng lọc dương tính (gọi là xét nghiệm chuẩn đoán, vì nó được sử dụng để chẩn đoán bệnh) nên được thực hiện để xác nhận kết quả.
