Một quỹ tích, trong di truyền học, nó đề cập đến vị trí vật lý của gen hoặc một chuỗi cụ thể trong nhiễm sắc thể. Thuật ngữ bắt nguồn từ gốc Latin, và số nhiều là người địa phương. Biết các locus rất hữu ích trong khoa học sinh học, vì chúng cho phép xác định vị trí các gen.
Gen là trình tự DNA mã hóa cho một kiểu hình. Một số gen được phiên mã thành RNA thông tin mà sau đó được dịch thành chuỗi axit amin. Các gen khác tạo ra các RNA khác nhau và cũng có thể liên quan đến các chức năng trong quy định.
Một khái niệm có liên quan khác trong danh pháp được sử dụng trong di truyền học là alen, một số sinh viên thường nhầm lẫn nó với locus. Một alen là mỗi biến thể hoặc dạng mà gen có thể lấy.
Ví dụ, trong một quần thể bướm giả thuyết, gen Một nó nằm ở một địa điểm nhất định và có thể có hai alen, Một và một. Mỗi cái gắn liền với một đặc điểm riêng – Một có thể liên quan bởi màu tối của cánh, trong khi một đó là với một biến thể rõ ràng hơn.
Hiện tại, có thể xác định vị trí gen trong nhiễm sắc thể bằng cách thêm thuốc nhuộm huỳnh quang làm nổi bật trình tự cụ thể.
Chỉ số
- 1 Định nghĩa
- 2 danh pháp
- 3 Bản đồ di truyền
- 3.1 Bản đồ di truyền là gì?
- 3.2 Mất cân bằng trong liên kết
- 3.3 Điểm đánh dấu để xây dựng bản đồ di truyền
- 3.4 Làm thế nào để chúng ta xây dựng một bản đồ di truyền?
- 4 tài liệu tham khảo
Định nghĩa
Một locus là vị trí điểm của một gen trên nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc được đặc trưng bằng cách thể hiện một bao bì phức tạp, bao gồm DNA và protein.
Nếu chúng ta đi từ các cấp tổ chức cơ bản nhất trong nhiễm sắc thể, chúng ta sẽ tìm thấy một chuỗi DNA có chiều dài lớn được cuộn trong một loại protein đặc biệt gọi là histones. Sự kết hợp giữa cả hai phân tử tạo thành các nhiễm sắc thể, giống như chuỗi hạt của chuỗi hạt ngọc trai.
Tiếp theo, cấu trúc được mô tả được nhóm lại trong sợi 30 nanomet. Do đó, một số cấp độ của tổ chức được đạt tới. Khi tế bào đang trong quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể được nén đến mức có thể nhìn thấy được.
Theo cách này, trong các thực thể sinh học phức tạp và có cấu trúc này, có các gen nằm trong quỹ tích tương ứng của chúng.
Danh pháp
Điều cần thiết là các nhà sinh học có thể tham khảo một địa điểm chính xác và các đồng nghiệp của họ hiểu hướng.
Ví dụ: khi chúng tôi muốn cung cấp địa chỉ nhà của chúng tôi, chúng tôi sử dụng hệ thống tham chiếu mà chúng tôi đã quen, có thể là số nhà, đại lộ, đường phố – tùy thuộc vào thành phố.
Theo cùng một cách, để cung cấp thông tin về một địa điểm cụ thể, chúng ta phải làm như vậy bằng cách sử dụng định dạng chính xác. Các thành phần của vị trí của gen bao gồm:
Số lượng nhiễm sắc thể: Ở người chẳng hạn, chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể.
Cánh tay nhiễm sắc thể: Ngay sau khi đề cập đến số lượng nhiễm sắc thể, chúng tôi sẽ chỉ ra gen nằm ở nhánh nào. các p chỉ ra rằng nó nằm trong cánh tay ngắn và q trong cánh tay dài.
Vị trí trong cánh tay: Thuật ngữ cuối cùng chỉ ra vị trí của cánh tay ngắn hay dài của gen. Các số được đọc là vùng, băng tần và băng con.
Bản đồ di truyền
Bản đồ di truyền là gì?
Có các kỹ thuật để xác định vị trí của từng gen trong nhiễm sắc thể và loại phân tích này rất quan trọng đối với sự hiểu biết về bộ gen.
Vị trí của mỗi gen (hoặc vị trí tương đối của điều này) được thể hiện trong bản đồ di truyền. Lưu ý rằng bản đồ di truyền không yêu cầu biết chức năng của gen, bạn chỉ cần biết vị trí của chúng.
Theo cách tương tự, bản đồ di truyền có thể được xây dựng từ các đoạn DNA khác nhau không phải là một phần của một gen cụ thể.
Mất cân bằng liên kết
Điều đó có nghĩa là một gen được “liên kết” với một gen khác? Trong các sự kiện tái tổ hợp, chúng tôi nói rằng một gen được liên kết nếu chúng không tái tổ hợp và tồn tại cùng nhau trong quá trình. Điều này xảy ra vì sự gần gũi vật lý giữa hai locus.
Ngược lại, nếu hai locus thừa hưởng độc lập, chúng ta có thể kết luận rằng chúng ở rất xa.
Sự mất cân bằng liên kết là điểm trung tâm để xây dựng bản đồ gen thông qua phân tích liên kết, như chúng ta sẽ thấy dưới đây.
Điểm đánh dấu cho việc xây dựng bản đồ di truyền
Giả sử chúng ta muốn xác định vị trí của một gen nhất định trên nhiễm sắc thể. Gen này là nguyên nhân gây ra một căn bệnh chết người, vì vậy chúng tôi muốn biết vị trí của nó. Thông qua phân tích phả hệ, chúng tôi đã xác định rằng gen có di truyền Mendel truyền thống.
Để tìm vị trí của gen, chúng ta cần một loạt các locus đánh dấu được phân phối trên toàn bộ bộ gen. Sau đó, chúng ta nên tự hỏi liệu gen quan tâm có được liên kết với bất kỳ (hoặc nhiều hơn một) các dấu hiệu mà chúng ta biết về.
Rõ ràng, để một điểm đánh dấu là hữu ích, nó phải có tính đa hình cao, do đó có khả năng cao là người mắc bệnh dị hợp tử đối với điểm đánh dấu. “Đa hình” có nghĩa là một locus nhất định có nhiều hơn hai alen.
Có hai alen là cơ bản, vì phân tích tìm cách trả lời nếu một alen cụ thể của điểm đánh dấu được di truyền cùng với quỹ tích nghiên cứu và điều này tạo ra một kiểu hình mà chúng ta có thể xác định.
Ngoài ra, điểm đánh dấu phải tồn tại ở một tần số đáng kể, gần 20% trong các dị hợp tử.
Làm thế nào để chúng ta xây dựng một bản đồ di truyền?
Theo phân tích của chúng tôi, chúng tôi chọn một loạt các điểm đánh dấu cách nhau khoảng 10 cM – đây là đơn vị chúng tôi đo lường sự phân tách và đọc centimorgans. Do đó, chúng tôi giả định rằng gen của chúng tôi ở khoảng cách không quá 5 cM so với các điểm đánh dấu.
Sau đó, chúng tôi dựa vào một phả hệ cho phép chúng tôi có được thông tin về sự di truyền của gen. Gia đình nghiên cứu phải có đủ cá nhân để tạo ra dữ liệu có ý nghĩa thống kê. Ví dụ, một nhóm gia đình có sáu trẻ em sẽ là đủ trong một số trường hợp.
Với thông tin này, chúng tôi xác định vị trí một gen mà điều kiện được liên kết. Giả sử chúng ta thấy rằng quỹ tích B được liên kết với các alen nguy hiểm của chúng tôi.
Các giá trị trên được biểu thị bằng tỷ lệ giữa xác suất liên kết và không có hiện tượng nói trên. Ngày nay, việc tính toán thống kê tiếp theo được thực hiện bởi một máy tính.
Tài liệu tham khảo
- Campbell, N. A. (2001). Sinh học: Khái niệm và mối quan hệ. Giáo dục Pearson.
- Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (biên soạn). (2002). Di truyền sinh học và dịch tễ di truyền. John Wiley & Sons.
- Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Nhà xuất bản Đại học Oxford.
- McConkey, E. H. (2004). Bộ gen của con người hoạt động như thế nào. Học tập của Jones & Bartlett.
- Passund, E. (2009). Văn bản di truyền và tập bản đồ. Ed. Panamericana Y tế.
- Ruiz-Narváez E. A. (2011). Một locus chức năng là gì? Hiểu cơ sở di truyền của các đặc điểm kiểu hình phức tạp. Giả thuyết y khoa, 76(5), 638-42.
- Wolffe, A. (1998). Chromatin: cấu trúc và chức năng. Báo chí học thuật.
